Síndrome d’Asperger, síndrome de Rett, síndrome de Turner, síndrome de Lowe… són algunes malalties minoritàries cada vegades més conegudes socialment, malgrat ser poc freqüents. Les malalties minoritàries afecten 5 persones per cada 10.000 habitants, és a dir, 1 persona de cada 2.000. A Espanya hi ha uns 3 milions de pacients que pateixen aquest tipus de malalties minoritàries i prop de 12 milions conviuen diàriament amb un familiar que la pateix.
Encara que els darrers anys, algunes d’aquestes malalties s’han donat a conèixer, algunes encara són completament desconegudes; per això, pacients i associacions aprofiten avui, Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, per demanar més inversions en el tractament, més investigació, que s’encarin d’una forma global i ajudes psicològica perquè els familiars puguin aguantar el desgast que comporta cuidar una persona amb una malaltia d’aquest tipus.
No es pot oblidar que el 65 % d’aquestes patologies són greus i invalidants i la majoria, cròniques i degeneratives, de manera que el grau de dependència és molt alt – la mitjana d’atenció és de cinc hores diàries-. A més, moltes comporten associades hospitalitzacions, intervencions quirúrgiques o teràpies. Els pares són els principals suports del malalt (41%), seguits dels germans (17%), els esposos (14%) i els avis (10%). Segons aquest estudi, el 37% dels familiars afectats han de reduir la jornada laboral o deixar de treballar, justament quan les despeses sanitàries augmenten (mitjana de 350 euros al mes).
Però les famílies no solament necessiten ajuda econòmica, també suport moral, ja que s’han d’afrontar a malalties sense curació i la desesperança, la incertesa sobre el futur, la dificultat sobre el diagnosi i la soledat, al final, quallen en el seu estat d’ànim.
En aquest moment, segons la Federació Espanyola de Malalties Minoritàries (Feder), una malaltia minoritària tarda de mitjana cinc anys en diagnosticar-se, però en alguns casos passen deu anys o més fins que s’aconsegueix la diagnosi adequada i, en el pitjor dels casos, per a algunes malalties l’espera s’eternitza perquè encara no n’existeix cap diagnòstic. – MARIA COLL.
