La progèria és una malaltia genètica i minoritària que provoca envelliment prematur. En tot el món només hi ha 123 persones que la pateixen i una d’elles és Alexandra Peraut, l’únic cas a Catalunya. La seva mare, l’Esther Martínez, ens parla de la gestió d’un futur que la investigació encara no ha determinat.
Quan us adoneu que l’Alexandra no creix amb normalitat?
Durant un control ordinari, vam explicar a la pediatra que a l’Alexandra no li creixia el cabell sinó que li queia, que tenia dificultat per guanyar pes i alçada i que tenia la pell molt fina. Aleshores, la metgesa va adonar-se de tota una sèrie de trets morfològics que la van fer sospitar que hi podia haver algun tipus de malaltia genètica i ens va recomanar fer un test d’aquest tipus.
I després?
Ens van derivar a un hospital de referència de Barcelona. Un cop allà, ens van dir que els resultats trigarien entre un any i mig i dos. No vam acceptar aquest termini i vam començar a buscar per internet, fins a trobar una foto d’una nena que era igual que l’Alexandra. Una característica dels infants amb progèria és que tenen una morfologia molt similar. Vam començar a sospitar que es podia tractar d’envelliment prematur. Aleshores, el meu marit es va posar en contacte amb un bioquímic de la Universitat d’Oviedo i li va enviar totes les proves. Amb tres dies ja teníem els resultats. Un fet que demostra que amb mitjans, els diagnòstics es poden aconseguir ràpid.
Segons dades de la Federació Espanyola de Malalties Rares, la mitjana per esperar un diagnòstic és d’uns quatre anys.
Sí. Però, hi ha un vint per cent de pacients que ha hagut d’esperar una dècada. I això és molt greu perquè hi ha malalties que amb un diagnòstic precoç, ja pots fer moltes coses de manera preventiva. Si has de trigar quatre anys a saber què té el teu fill, perds molt temps i la malaltia avança sense que hi puguis fer res.
L’Alexandra pot fer una vida normal?
La progèria és una malaltia que no afecta el desenvolupament intel·lectual i, per tant, pot seguir el curs escolar amb normalitat. Són infants amb totes les complicacions pròpies de l’envelliment en una edat molt jove, com debilitat òssia o problemes en el sistema cardiovascular.
Com gestioneu la incertesa del futur?
L’esperança de vida dels infants amb progèria és d’uns catorze anys. Hi ha obertes diverses vies d’investigació als Estats Units, però tenen un horitzó temporal molt gran i potser necessiten una dècada per fer tot l’estudi amb cèl·lules i assaigs clínics. Nosaltres tenim clar que l’Alexandra, probablement, no veurà la cura de la malaltia, però fem tot el possible perquè des de l’associació Progeria Alexandra Peraut es recaptin diners per a la investigació.
Quines accions esteu impulsant?
L’associació la vam crear fa dos anys, en primer lloc, perquè no volíem que cap altra família es trobés en la situació de solitud que ens vam trobar nosaltres: sense casos previs de progèria a Espanya ni cap entitat referent. L’any passat ens van contactar tres famílies d’Argentina amb sospites de progèria que després s’han confirmat i els hem posat en contacte amb la Progeria Research Foundation. Gràcies a les xarxes socials també vam conèixer el segon cas de progèria a Espanya.
El periodista Quim Miró està preparant un conte per explicar la història de l’Alexandra, previst que es publiqui aquest abril. Com es va gestar aquest projecte?
En Quim i la seva dona, la doctora Núria Coll-Bonfill, investigadora als Estats Units, van veure un reportatge per TV3 sobre el cas i es van posar en contacte amb nosaltres. En Quim, després que la seva dona remarqués que els mitjans de comunicació no fan prou difusió científica, va proposar-nos d’escriure aquest conte per visibilitzar totes les malalties minoritàries. El projecte té un vessant solidari perquè tots els diners que es recullin de la venda del llibre es destinaran a la investigació de la malaltia a través de l’associació.
