Cap del programa Gens i Malalties del Centre de Regulació Genòmica de Barcelona. Estudia les malalties genètiques i l’aplicació de la informació genètica a la medicina.
Està de moda dir que la genètica és al segle XXI el que la física nuclear era als anys 70: la font de tots els debats ètics. Amb les millores de les tècniques de seqüenciació que permeten conèixer la informació genètica de les persones, s’obren nous camins, des de la medicina personalitzada fins als nens a la carta. Però també nous dubte. Com per exemple, l’ús i la gestió d’aquesta informació.
Estem molt lluny de poder decidir el color del cabell del nostre fill?
Tècnicament? Ja hi som. Però ara aquest no ha de ser l’objectiu de la medicina del futur. Tampoc vol dir que ens haguem d’espantar amb la selecció genètica, perquè, de fet, ja es fa, en menor mesura, quan tries el que serà el pare o la mare dels teus fills. Si una parella té la mala idea de sotmetre’s al tràngol que suposa la fertilització in vitro per decidir si el fill ha de tenir ulls verds o pigues, mira. Però sens dubte aquest no ha de ser l’objectiu de la sanitat pública.
S’hi haurien de posar límits?
Els límits sempre són complicats. A vegades intentem posar els límits a la ciència, quan el que cal és simplement educació. S’ha de primar el sentit comú. Ja existeix regulació sobre la fertilització in vitro o els nens a la carta; però, posar límits a la tècnica?
Ara ha nascut el segon “nen medicament”, concebut perquè pugui salvar el seu germà malalt…
Exacte. Jo no posaria límits a això. El conflicte ètic no és a la ciència, sinó als valors que té cadascú. S’ha de prioritzar el sentit comú. Cal regular per tal de poder avançar i alhora evitar camps abonats perquè ments malaltes puguin fer barbaritats.
Tenir la nostra informació genètica fa néixer una nova medicina, la medicina personalitzada. En què consisteix?
Aquesta és la gran revolució. Seqüenciar el genoma d’un individu significa ser capaços de llegir i emmagatzemar tota la seva informació genètica. Poder saber com són els seus gens i si són portadors de mutacions associades a malalties.
I això es fa? És costós?
Actualment, seqüenciar un genoma és molt més barat que moltes de les proves que es fan habitualment als hospitals. Podem analitzar el genoma d’un individu, mirar-lo de dalt a baix, comparar-lo amb les dades que ja es tenen, veure què s’associa a què, si existeixen mutacions noves… Això és un paradigma totalment nou. Sense anar més lluny, l’any 1980 podíem detectar cinc malalties genètiques. Actualment, al néixer ja podem mirar si té les mutacions per unes set mil malalties diferents. Això vol dir que una de cada disset persones poden patir alguna d’aquestes malalties congènites.
I saber això què ens pot evitar?
Moltes coses. Imaginem-nos, per exemple, que jo vull tenir fills i puc ser portador d’alguna malaltia. La meva parella i jo ens podem seqüenciar el nostre exoma (tot el conjunt dels nostres gens) per uns 500 euros i saber prèviament els riscos que correm de tenir un fill amb la malaltia. Ara bé cal deixar clar que no vull més informació que la que demano: només si la meva descendència patirà una malaltia que hi ha a la família. Però ja tens el teu genoma guardat a l’iPhone, a l’USB o al núvol, com vulguis.
I el genoma d’una persona sempre es manté igual?
Sí. Per exemple, uns anys més tard, em diagnostiquen una epilèpsia. Aquesta epilèpsia fa que hagi de prendre uns medicaments, que poden tenir efectes secundaris. La informació del meu genoma podrà ajudar per tal que se’m doni el tractament adequat a la dosi adequada.
Però encara té més utilitats…
I tant! Per exemple, quan tinc 45 anys, ja és mala sort, em diagnostiquen una leucèmia. Ara ja no tinc només el genoma que tenia emmagatzemat a l’iPhone, sinó que les cèl·lules leucèmiques tenen el seu genoma específic que ha adquirit mutacions que han provocat el càncer. Si seqüenciem aquestes cèl·lules i les comparen amb les meves cèl·lules sanes, es pot veure quines mutacions han causat la malaltia i ajustar el tractament.
És fantàstic. Algun altre exemple?
Anys més tard, la meva mare desenvolupa la malaltia de Parkinson. Veig com es van deteriorant les seves capacitats cognitives, moviments. Es diu que hi ha un sèrie de medicaments que poden evitar que el Parkinson es desenvolupi i m’interessa saber si em sortiria a compte prendre’ls. Me’n vaig al metge i a veure què trobem. Comparen el meu genoma amb el de ma mare, per veure si tinc les mateixes mutacions.
En conclusió…
Ara podem tenir la informació molts anys abans que passin coses. I podem treballar amb el pacient de manera individual. I sobretot, prevenir.
I això ja es fa actualment?
Aquí, no. Espanya i Portugal són els únics països de la Unió Europea on no existeix la genètica clínica. És ridícul: existeix l’especialitat en medicina aeronàutica, però no la de genètica clínica! Això vol dir que no es poden formar professionals adequadament, i dificulta molt que tots els coneixements genètics que estan revolucionant el món de la ciència mèdica s’apliquin realment a la medicina, al pacient. La ciència i la sanitat estan massa lluny en aquest aspecte. Estem davant una situació en la que els sistemes nacionals de salut s’han de posar les piles, perquè si no d’aquí a quatre dies començaran a tenir demandes per part de famílies a les quals se’ls hagués pogut diagnosticat. No hi hauria d’haver cap nen en aquest país sense diagnòstic.
Podrien aparèixer casos de discriminació per motius genètics?
No, si es garanteix la confidencialitat de les dades. És cert que, a l’hora de buscar feina o contractar una assegurança, es podria discriminar en funció del perfil genètic. Les discriminacions per motius de salut com ja s’està fent ara, amb electrocardiogrames. Però també és cert que conèixer determinada condició genètica podria evitar casos com el de Dani Jarque. O, per exemple, no és útil que una aerolínia s’asseguri que els seus pilots no puguin patir certes malalties que podrien posar en perill la vida de tots els passatgers? Hi hauria discriminació si se’ls impedís pilotar perquè poden tenir més tendència a desenvolupar altres malalties que no influenciïn per res en la seva feina. Però el propietari de la informació genètica és només l’individu.
Per tant, tot depèn de l’ús que es faci de la informació…
Sí, i de com es protegeixi les persones que per algun motiu estan en una situació d’inferioritat respecte a d’altres. Ningú s’ha de veure perjudicat per coses que suposen avenços. Tenir la informació genètica no vol dir que aquesta hagi de ser pública: ni el metge hauria de poder tenir accés a informació que jo, com a pacient, no vull saber. Com el metge tracta la informació que té i obté la informació que és necessària en cada moment, serà cosa del metge, i esperem que sigui un bon metge. Cal una gran feina educativa al públic i al personal sanitari.
I de què serveix saber la predisposició a una malaltia que no té cura?
Mirar les mutacions, fins i tot les que no coneixem, és útil, ja que permet fer estudis comparatius entre gent amb la mateixa patologia i descobrir quina n’és la causa. Malgrat tot, hi ha fenòmens genètics que encara no coneixem prou bé. El gran repte són les malalties multifactorials i poligèniques, aquelles que depenen de moltes variables. La recerca va cap aquí: estudiant possibles factors genètics implicats en diabetis, infart de miocardi, hipertensió, càncer, malalties neurodegeneratives. En aquestes malalties complexes, però, s’ha vist que és més determinant l’ambient, la vida quotidiana, que no pas la genètica, que influeix en un 30 per cent.
